Dans ce premier épisode, la chirurgienne et présentatrice britannique Gabrielle Weston s'intéresse notamment à une petite fille née avec le coeur en dehors de sa cage thoracique, un syndrome très rare nommé pentalogie de Cantrell, et à un champion d'apnée capable de retenir sa respiration sous l'eau pendant plus de neuf minutes. Elle rencontre également une femme dont le squelette ne cesse de pousser en raison une maladie génétique très rare, la fibrodysplasie ossifiante progressive, et un passionné de cyclisme diabétique et atteint de lipodystrophie, dont le corps est incapable de stocker la graisse.